به گزارش بهداشت نیوز به نقل از The Journal of Clinical Investigation، پژوهشگران موفق به شناسایی ژنی شدند که باعث بروز نوعی نادر از دیابت در نوزادان می‌شود؛ نوعی که تنها در روزها و ماه‌های آغازین زندگی بروز می‌کند. جهش در این ژن می‌تواند سلول‌های تولیدکننده‌ی انسولین را از کار بیندازد و در نهایت نابود کند.
مطالعه جدید نشان می‌دهد سلول‌های بتای پانکراس (مسئول تولید هورمون انسولین) کاملاً به ژن TMEM167A وابسته هستند. این ژن همچنین در عملکرد نورون‌ها (سلول‌های عصبی) نقش دارد.
دکتر مریم کنوپ، متخصص دیابت از دانشگاه آزاد بروکسل، می‌گوید:«توانایی تولید سلول‌های بتای انسانی از سلول‌های بنیادی به ما این امکان را داده است تا علت اختلال در این سلول‌ها را در بیماران مبتلا به انواع نادر و دیگر اشکال دیابت بررسی کنیم. این یک مدل استثنایی برای مطالعه مکانیسم‌های بیماری و آزمایش درمان‌های جدید است.»
ارتباط با سندرم MEDS
تیمی بین‌المللی از پژوهشگران، ژنوم شش نوزاد مبتلا به دیابت نوزادی و کوچکی سر (میکروسفالی) را پیش از شش‌ماهگی بررسی کردند. پنج نفر از این نوزادان دچار صرع نیز بودند.این ترکیب از بیماری‌ها تحت عنوان سندرم MEDS (میکروسفالی، صرع و دیابت) شناخته می‌شود؛ اختلالی بسیار نادر که تاکنون تنها در ۱۱ مورد در سراسر جهان گزارش شده است.
پیش از این، دو ژن با این سندرم مرتبط شناخته شده بودند: IER3IP1 و YIPF5. اکنون پژوهشگران دریافتند که ژن TMEM167A سومین عامل ژنتیکی این سندرم است. برای بروز بیماری، نوزاد باید دو نسخه معیوب از این ژن را (یکی از هر والد) به ارث ببرد.
نقش ژن TMEM167A در مغز و پانکراس
ژن TMEM167A در بافت‌های مغز و پانکراس، هم در انسان و هم در موش، فعال است. همین مسئله می‌تواند توضیح دهد چرا این نوزادان دچار مشکلات عملکردی در هر دو اندام می‌شوند.
برای بررسی دقیق‌تر، پژوهشگران نسخه طبیعی این ژن را در سلول‌های بنیادی انسانی حذف و با نسخه معیوبِ استخراج‌شده از یکی از بیماران جایگزین کردند. سپس این سلول‌ها را به سلول‌های بتا تبدیل کردند.
اگرچه سلول‌ها ظاهراً رشد طبیعی داشتند، اما در عملکرد دچار نقص شدید بودند:در پاسخ به قند، انسولین ترشح نمی‌کردند و به‌دلیل اختلال در شبکه آندوپلاسمی (بخش انتقال مواد درون سلول)، در نهایت می‌مردند.
به گفته‌ی دکتر الیزا دِ فرانکو، ژنتیست دانشگاه اکستر بریتانیا:«شناسایی تغییرات DNA که باعث دیابت در نوزادان می‌شود، به ما کمک می‌کند ژن‌های کلیدی در تولید و ترشح انسولین را بشناسیم. یافتن جهش خاص در این شش کودک، نقش حیاتی ژن TMEM167A را در عملکرد سلول‌های بتا روشن کرد.»
منبع: سلامت نیوز
