به گزارش بهداشت نیوز،مدیرعامل خانه «ای بی» با اشاره به آمار نگران‌کننده‌ای از مبتلایان به این بیماری در ایران، اعلام کرد که در کشور حدود هزار و ۲۵۰ نفر به بیماری «ای بی» (اپیدرمولایزیس بولوزا) مبتلا هستند و ۹۵ درصد این مبتلایان حاصل ازدواج‌های فامیلی هستند. وی همچنین توضیح داد که به رغم پیشرفت‌های علم پزشکی، هنوز هیچ آزمایش یا غربالگری قادر به تشخیص این بیماری قبل از تولد نوزاد نیست.
آمار جهانی و وضعیت در ایران
حجت‌الاسلام حمیدرضا هاشمی، مدیرعامل خانه «ای بی»، گفت: «بر اساس آمار جهانی، از هر ۵۰ هزار تولد زنده، یک نفر به بیماری «ای بی» مبتلا می‌شود و در ایران تعداد مبتلایان به این بیماری بین هزار تا هزار و ۲۵۰ نفر برآورد شده است.»
وی در ادامه افزود: «در حال حاضر، بیماران «ای بی» در ایران به‌طور مستقیم از خانه بیماران «ای بی» خدمات دارویی و پانسمان دریافت می‌کنند و تلاش داریم تا سایر مبتلایان در نقاط مختلف کشور را شناسایی و تحت حمایت قرار دهیم.»
ازدواج‌های فامیلی و عدم تشخیص پیش از تولد
هاشمی با اشاره به اینکه ۹۵ درصد بیماران «ای بی» از ازدواج‌های فامیلی ناشی می‌شود، تأکید کرد که تاکنون هیچ آزمایش یا غربالگری در ایران یا حتی در جهان برای تشخیص بیماری «ای بی» قبل از تولد نوزاد وجود ندارد. وی گفت: «اگر زوجی بخواهد پیش از ازدواج بداند که آیا فرزندشان مبتلا به بیماری خواهد بود، باید حداقل ۵۰ نوع آزمایش انجام دهند و نتایج آن‌ها جمع‌بندی شود. اما در بسیاری از موارد، نتایج این آزمایش‌ها قطعی نیست و نمی‌توان به طور صددرصد از ابتلا به بیماری پیشگیری کرد.»
مدیرعامل خانه «ای بی» همچنین گفت: «برخی تبلیغات کاذب ادعا می‌کنند که می‌توان با آزمایش‌های مختلف قبل از ازدواج یا قبل از تولد نوزاد، بیماری «ای بی» را تشخیص داد، اما باید بگویم این ادعاها درست نیست و چنین چیزی در حال حاضر امکان‌پذیر نیست، زیرا هنوز علت اصلی این بیماری مشخص نشده است.»
توصیه به جوانان
وی در ادامه به جوانان توصیه کرد که در ازدواج‌های فامیلی باید دقت بیشتری داشته باشند و سوابق بیماری‌های ژنتیکی خانواده خود و همسرشان را مورد توجه قرار دهند. وی افزود: «چنانچه در خانواده‌های فامیلی بیمارانی با بیماری‌های خاص و ژنتیکی وجود دارد، باید با آگاهی کامل ازدواج کنند تا از تولد فرزندان بیمار جلوگیری شود.»
چالش‌های بیماری «ای بی»
بیماری «ای بی» یا «اپیدرمولایزیس بولوزا» یک اختلال ژنتیکی پوستی است که به دلیل نقص در پروتئین‌های موجود در لایه‌های پوست، سبب می‌شود که پوست به شدت شکننده و حساس باشد. کوچک‌ترین اصطکاک یا فشار می‌تواند باعث ایجاد تاول‌های دردناک و زخم‌های عمیق در سطح پوست شود. این زخم‌ها اگر درمان نشوند، می‌توانند به عمق پوست و حتی اندام‌های داخلی آسیب بزنند و مشکلات جدی ایجاد کنند.
هاشمی افزود: «فرزند من ۲۴ ساله است و مبتلا به این بیماری است. ما پس از اطلاع از بیماری فرزندمان، دیگر بچه‌دار نشدیم تا از تولد فرزند مبتلا جلوگیری کنیم.»
تأثیر ازدواج فامیلی در شیوع بیماری
هاشمی در پاسخ به این سوال که آیا شیوع بیماری «ای بی» در استان‌هایی که ازدواج‌های فامیلی در آن‌ها بیشتر است، مانند سیستان و بلوچستان و هرمزگان، بیشتر است یا خیر، گفت: «بله، در این استانها تعداد مبتلایان به این بیماری بیشتر است، اما به دلیل مهاجرپذیر بودن تهران و وجود امکانات بیشتر درمانی، آمار مبتلایان در تهران بیشتر گزارش می‌شود.»
وی تأکید کرد که جوانان باید دقت کنند که در ازدواج‌های فامیلی، به سوابق بیماری‌های ژنتیکی توجه داشته باشند و از بروز بیماری‌های ژنتیکی در فرزندان جلوگیری کنند.
بیماری «ای بی» و چالش‌های آن
بیماری «ای بی» در افراد سالم به دلیل تولید نامناسب پروتئین‌های کراتین یا کلاژن، باعث جدا شدن لایه‌های پوست و ایجاد تاول‌های خطرناک می‌شود. این بیماری با توجه به شدت آن می‌تواند حتی مخاط‌های داخلی مانند چشم، دهان، حلق، مری و اندام‌های داخلی را درگیر کند که باعث ایجاد مشکلات جدی می‌شود.
این بیماری در هر نژادی و برای هر دو جنس مرد و زن شایع است و از هر یک میلیون تولد، ۵۰ نفر به آن مبتلا می‌شوند.
در نهایت، هاشمی از خانواده‌ها خواست که در صورت داشتن سابقه بیماری‌های ژنتیکی در فامیل، با دقت بیشتری ازدواج کنند و از تولد فرزندانی که ممکن است مبتلا به بیماری‌های خاص باشند، جلوگیری کنند. همچنان باید بر لزوم تحقیقات بیشتر برای شناسایی دقیق‌تر و درمان این بیماری تأکید کرد تا در آینده بتوان از تولد این کودکان با بیماری‌های ژنتیکی پیشگیری کرد.
منبع:ایرنا
