دکتر اکبر محمدزاده روز دوشنبه به مناسبت روز جهانی بیماری های نادر در گفت و گو با خبرنگار ایرنا افزود: به بیماری‌هایی که افراد کمتری در جمعیت به آنها مبتلا می‌شوند، بیماریهای نادر گفته می‌شود.

وی با بیان اینکه در کشورهای مختلف تعریف بیماری های نادر متفاوت است، اظهار داشت: در ایران بیماری نادر به بیماری گفته می شود که از هر ۱۰ هزار نفر یک نفر به آن مبتلا شده باشد که در کشورهای اروپایی این عدد پنج بیمار در ۱۰ هزار نفر و در هند، ۲ بیمار در ۱۰ هزار نفر جمعیت است.

محمدزاده با اشاره به اینکه تاکنون حدود هشت هزار نوع بیماری نادر در جهان گزارش شده است و ۴۰۰ میلیون نفر در جهان به بیماریهای نادر مبتلا هستند ادامه داد: در ایران تاکنون بیش از ۳۶۰ نوع بیماری نادر شناسایی شده است.

 وی با اشاره به چگونگی ابتلا به بیماری‌های نادر افزود: بیش از ۸۰ درصد بیماریهای نادر ژنتیکی هستند که می‌توانند از پدر و مادر به ارث برسند و در مواردی هم بیماریهای نادر ژنتیکی با وجود این‌که پدر و مادر کاملاً سالم هستند و حامل تغییر ژنی نیستند، فقط در فرزند به صورت تصادفی در دوران جنینی ایجاد می شود.

عضو هیات علمی دانشگاه علوم پزشکی وخدمات بهداشتی درمانی زنجان با بیان اینکه اولین گام در مداوای بیماریهای نادر، تشخیص بیماری در مراحل اولیه بروز بیماری است، گفت: این مهم می تواند تاثیر مثبت و بسزایی بر زندگی بیمار داشته باشد و درمان با سلولهای بنیادی، ژن درمانی، درمان با آنزیم های خاص و پیوند مغز استخوان در برخی از بیماریهای نادر در حال حاضر در دسترس هستند.

 درمان بیماری‌های نادر هزینه بالایی دارد

محمدزاده اظهار داشت: درمان این بیماری‌ها متاسفانه هزینه بسیار بالایی را به خانواده ها و سیستم بهداشتی درمانی تحمیل می کنند و بسیاری از خانواده ها توانایی تامین این هزینه های هنگفت را ندارند، بسیاری از درمانها هم فقط جنبه تسکین دهنده و یا حمایتی دارند و در برخی از موارد هم که علت بیماری به طور کامل شناخته شده نیست، درمان خاصی وجود ندارد.

مشاور رییس سازمان نظام پزشکی زنجان در امور ژنتیک پزشکی و بیماریهای نادر گفت: با توجه به این مسأله که در اغلب موارد تغییرات بیماری‌زا در سطح ژنی در این بیماران رخ داده است، مهمترین اصل برای کاهش تعداد مبتلایان به این نوع بیماریها، پیشگیری است.

وی خاطرنشان کرد: برای جلوگیری از تولد کودکان مبتلابه بیماری های نادر ضروری است با انجام مشاوره ژنتیک قبل از ازدواج و یا قبل از بارداری و نیز انجام آزمایش های ژنتیک از تولد و مبتلا به این بیماری ها پیشگیری کرد.

محمدزاده افزود: به طور مثال، آلکاپتونوری یک بیماری نادر ژنتیکی است که تغییر ژنی عامل بیماری باید در مادر و پدر به طور نهفته وجود داشته باشد تا نوزاد مبتلا به این بیماری به دنیا بیاید.

وی با بیان اینکه در صورت تولد چنین فرزندی در خانواده می توان باانجام مشاوره ژنتیک قبل از بارداری و نیز انجام آزمایشهای ژنتیک در قبل و حین بارداری از تولد فرزند مبتلای بعدی پیشگیری کرد خاطرنشان کرد: البته بقیه اعضای خانواده پدر و مادر نیز باید از نظر وجود تغییر ژنی نهفته مورد بررسی قرار بگیرند تا در زمان ازدواج و بارداری آگاهانه تصمیم گیری کنند.