به گزارش خبرنگار خبرگزاری صدا و سیما، بیماری‌های نادر بیماری‌هایی هستند که شیوع کمی در جمعیت دارند، بیشتر آن‌ها خاستگاه ژنتیکی دارند و برای همین تا آخر زندگی فرد با او می‌مانند؛ بیماری نوروفیبروماتوز، به عنوان یکی از این بیماری‌ها، یک بیماری ژنتیکی است که سیستم عصبی را درگیر می‌کند.

خانم حمیده ناصحی یکی از مبتلایان به این بیماری و یکی از بنیانگذاران «انجمن نوروفیبروماتوز ایران» و مدیرعامل کنونی آن، درباره تجربه زیسته خود از این بیماری گفت: در کودکی لکه‌های شیر قهوه‌ای بیماری را روی بدن خود داشتم، اما پدر و مادرم می‌گفتند ماه‎‎‎‎‎گرفتگی است، یا از عوارض دارو‌هایی که مادرم در بارداری استفاده کرده، بوده است.

وی افزود: در درس و مدرسه مشکل داشتم، با اینکه ساعت‌ها وقت می‌گذاشتم و درس می‌خواندم، اما نمی‌توانستم آنطور که باید مطلب را بگیرم، فراموش می‌کردم، تمرکز نداشتم، کسی نمی‌دانست این از نشانه‌های یک بیماری است و برای همین به من انگ بچه کودن و درس نخوان می‌زدند. همینطور، وقتی از دل درد می‌نالیدم، چون پزشک نمی‌توانست بیماری مرا تشخیص دهد، به من انگ تمارض می‌زد. حتی خانواده‎‎‎‎‎ام تا فروردین گذشته که بیماری و درد شکمی‎‎‎‎‎ام عود کرد، بیماری‎‎‎‎‎ام را باور نکرده بودند.

دکتر لیلا جویباری رئیس انجمن درباره نشانه‌های بیماری نوروفیبروماتوزیس که به اختصار، «ان اف» نیز نامیده می‌شود، گفت: در این بیماری اشکالی در پروتئین ژن اتفاق می‌افتد که باعث می‌شود این ژن نتواند تکثیر غیر طبیعی سلول‌ها را کنترل کند، این بیماری اعصاب را درگیر می‌کند؛ ممکن است اعصاب محیطی یا اعصاب مرکزی را درگیر کند.

وی افزود: این بیماری به سه نوع تقسیم می‌شود؛ ان اف نوع ۱، ان اف نوع ۲ و شوانوماتوزیس که نوع نادر بیماری است، نوع ۱ علائم پوستی و ظاهری‌اش بیشتر است، در نوع ۲ ممکن است ظاهر کمتر درگیر بشود، اما عصب‌های بینایی و شنوایی بیشتر درگیر می‌شود و بی تعادلی رخ می‌دهد، یکی از مشکلاتی که این بیماری ایجاد می‌کند، اختلال تمرکز و مشکلات یادگیری مانند فراموشی سریع یا اختلال در نوشتن و خواندن و حتی ریاضی است.

خانم حمیده ناصحی در تشریح بخشی از مصائبی که این بیماران با آن درگیرند، گفت: هزینه‌های دارو و درمان این بیماران بسیار بالاست، چکاپ‌های منظم و مستمری که این بیماران باید انجام دهند بسیار هزینه بر است، همچنین مشاوره‌های روانی بسیار می‌تواند به این بیماران کمک کند، اما هزینه‌های گزافی دارد.

دکتر جویباری نیز با اشاره به بخشی از مشکلات این بیماران گفت: بسیاری از این بیماران دچار مشکلات استخوانی و تغییر ظاهر فک و صورت می‌شوند یا از لک‌های شیرقهوه‌ای یا ضایعات گوشتی روی صورت خود رنج می‌برند و به علت مشکلاتی که در تعاملات اجتماعی و شغلی آن‌ها ایجاد می‌شود ناچار به عمل جراحی در صورت خود می‌شوند، اما شرکت‌های بیمه این عمل‌ها را عمل زیبایی می‌خوانند و هیچ خدماتی در این زمینه ارائه نمی‌کنند.

وی افزود: برخی از بیماران ما نیاز به کاردرمانی و روان درمانی دارند یا به علت مشکلات استخوانی شدید نیاز به نگهداری دارند، اما خدماتی در این زمینه به آن‌ها ارائه نمی‌شود. موردی داشتیم که بیمار، همزمان به ام اس نیز دچار بود و حتی ویلچر او را با کمک‌های مردمی خریدیم. این بیمار که پدر و مادر سالخورده‌اش از او مراقبت می‌کردند می‌گفت غذا کم می‌خورد تا کمتر نیازمند دستشویی باشد تا پدر و مادر کمتر مجبور شوند برایش لگن بگذارند. چنین فردی که نه منبع درآمدی دارد و نه حمایت بیمه‌ای می‌شود فقط باید رنج بکشد. رهبر معظم انقلاب فرموده‌اند که بیمار فقط درد بیماری‌اش را داشته باشد و دیگر از فقر درد نکشد.

در پاسخ به این پرسش که انجمن چگونه پا گرفته، خانم ناصحی از زمانی گفت که برای آشنایی بیشترش به کافی نت می‌رفته و اینکه به شکلی تصادفی با وبلاگ دکتر جویباری آشنا شده بوده است و در بخش کامنت‌های وبلاگ با چند بیمار دیگر؛ آشنایی‌هایی که به تولد انجمن در سال‌های بعد انجامیده است.

خانم ناصحی که اهل مشهد است، گفت: ۵ نفر از ۵ نقطه مختلف ایران بودیم. خانم دکتر که در گرگان بودند. یکی از دوستان تهران بودند، یک دوست کرمان بودند و یک دوست نیز شیراز.

دکتر جویباری در پاسخ به پرسشی درباره مکان مؤسسه گفت: متاسفانه «انجمن نوروفیبروماتوز ایران» تا کنون هیچ فضای فیزیکی نداشته است، من خودم در گرگان هستم؛ استاد دانشگاه هستم. یک وقت‌هایی بیماران می‌آیند و در دانشگاه همدیگر را می‌بینیم. قبل از شیوع کرونا، چند ماه یکبار به تهران می‌آمدم و با بیماران در پارک همدیگر را می‌دیدیم. کار‌های انجمن تلفنی انجام می‌شود.

وی افزود: شاید تعداد افراد مبتلا به این بیماری نادر کم باشد، اما درد‌ها و مشکلاتشان زیاد و شدید است و نیازمند توجه هستند.