یک پسر 11 ساله ناشنوا پس از ژن درمانی موفق‌شده تا برای اولین‌بار در زندگی خود بشنود. بیمارستان کودکان فیلادلفیا (CHOP) که این درمان را انجام داده و اولین مورد در ایالات متحده محسوب می‌شود، در بیانیه خود گفت که این نقطه عطف مهم نشان می‌دهد که همچنان امیدی برای بیماران کم‌شنوای ناشی از جهش‌های ژنتیکی وجود دارد.
«آیسام دام»، به‌دلیل یک ناهنجاری بسیار نادر در یک ژن، ناشنوا به دنیا آمد. اکنون او با وجود ژن درمانی در بیمارستان کودکان فیلادلفیا دوباره می‌تواند بشنود. «جان ژرمیلر»، مدیر تحقیقات بالینی بخش گوش و حلق و بینی CHOP می‌گوید:
«ژن درمانی برای کم‌شنوایی چیزی است که ما پزشکان و داشمندان دنیای کم‌شنوایی بیش از 20 سال روی آن کار کرده‌ایم و سرانجام به نتیجه رسیدیم. هرچند ژن درمانی‌ای که ما در بیمار خود انجام داده‌ایم برای اصلاح ناهنجاری یک ژن بسیار نادر بود، این مطالعات ممکن است در آینده باعث اصلاح بیش از 150 ژن دیگر شود که عامل کم‌شنوایی دوران کودکی هستند.»
در بیمارانی مانند آیسام، یک ژن معیوب باعث جلوگیری از تولید پروتئینی به نام اتوفرلین می‌شود که برای «سلول‌های مویی» گوش داخلی لازم است تا بتوانند ارتعاشات صوتی را به سیگنال‌های شیمیایی که به مغز ارسال می‌شود، تبدیل کنند. البته نقص ژن اتوفرلین بسیار نادر است و 1 تا 8 درصد از دلایل کاهش شنوایی از بدو تولد را تشکیل می‌دهد.
در 4 اکتبر 2023، آیسام تحت عمل جراجی قرار گرفت که طی آن قسمتی از پرده گوش آیسام برداشته شد و هچنین یک ویروس بی‌خطر که برای انتقال نسخه‌های فعال ژن اتوفرلین اصلاح شده بود، به مایع داخلی حلزون گوش او تزریق شد. اکنون پس از گذشت چهار ماه، شنوایی آیسام به حدی بهبود یافته است که او برای اولین‌بار در زندگی خود صدا می‌شنود.
نکته قابل‌ذکر دیگر اینکه نیویورک تایمز در گزارش خود از این موضوع توضیح می‌دهد که آیسام هرچند توانایی شنیدن خود را به دست آورده است، اما احتمالاً هرگز قادر به صحبت‌کردن نخواهد بود، زیرا مغز تا حدود سن پنج سالگی می‌تواند قابلیت حرف‌زدن را کسب کند. همچنین سازمان غذا و داروی ایالات متحده که نهاد تأییدکننده این مطالعه است، درخواست‌کرده تا به دلایل ایمنی، این تحقیق ابتدا روی کودکان بزرگ‌تر انجام شود.
