به گزارش خبرگزاری صدا و سیما به نقل مجله ساینس، از وقتی آزمایش ژنتیک یک جهش نادر DNA را آشکار می‌کند، پزشکان و بیماران اغلب نمی‌دانند معنای واقعی آن چیست. اکنون پژوهشگران دانشکده پزشکی آیکان در مانت ساینای روشی نوین ارائه داده‌اند که به‌طور قدرتمندی می‌تواند نشان دهد آیا فردی با یک جهش ژنتیکی، واقعاً در معرض ابتلا به بیماری قرار دارد یا خیر؛ مفهومی که در علم ژنتیک با عنوان «نفوذپذیری» (penetrance) شناخته می‌شود.
این گروه برای حل مسئله از هوش مصنوعی و داده‌های معمول آزمایشگاهی مانند کلسترول، شمارش سلول‌های خونی و عملکرد کلیه استفاده کردند. جزئیات این یافته‌ها در شماره آنلاین ۲۸ اوت مجله Science منتشر شده است. روش جدید، یادگیری ماشینی را با پرونده‌های الکترونیک سلامت ترکیب می‌کند تا تصویری دقیق‌تر و مبتنی بر داده از ریسک ژنتیکی به دست دهد.
برخلاف مطالعات سنتی ژنتیک که بیماران را صرفاً با معیار تشخیص «بله/خیر» دسته‌بندی می‌کردند، این پژوهشگران مدلی طراحی کردند که بیماری را در یک طیف کمی بررسی می‌کند. این کار امکان بینش ظریف‌تر و واقعی‌تر نسبت به خطر بیماری را فراهم می‌سازد، به‌ویژه برای بیماری‌هایی مانند فشار خون بالا، دیابت یا سرطان که در قالب دسته‌بندی‌های دوگانه نمی‌گنجند.
دکتر ران دو، نویسنده ارشد مطالعه گفت: «ما می‌خواستیم فراتر از پاسخ‌های سیاه و سفید حرکت کنیم؛ پاسخ‌هایی که اغلب بیماران و پزشکان را درباره معنای واقعی نتیجه آزمایش ژنتیک سردرگم می‌کند.»
او افزود: «با استفاده از هوش مصنوعی و داده‌های آزمایشگاهی واقعی ـ مانند سطح کلسترول یا شمارش سلول‌های خونی که در بیشتر پرونده‌های پزشکی وجود دارد ـ اکنون می‌توانیم بهتر برآورد کنیم که احتمال بروز بیماری در یک فرد با یک تغییر ژنتیکی خاص تا چه حد است. این رویکردی بسیار دقیق‌تر، مقیاس‌پذیر و قابل‌دسترس برای پشتیبانی از پزشکی دقیق است، به‌ویژه در موارد یافته‌های نادر یا مبهم.»
با استفاده از بیش از یک میلیون پرونده الکترونیکی سلامت، پژوهشگران مدل‌های هوش مصنوعی برای ۱۰ بیماری شایع ایجاد کردند. سپس این مدل‌ها را روی افراد دارای تغییرات نادر ژنتیکی اعمال کردند و یک نمره بین ۰ تا ۱ به دست آوردند که نشان‌دهنده احتمال ابتلا به بیماری است.
نمره نزدیک‌تر به ۱ بیانگر احتمال بالاتر نقش‌آفرینی یک تغییر ژنتیکی در ایجاد بیماری است، در حالی که نمره پایین‌تر، خطر اندک یا ناچیز را نشان می‌دهد. پژوهشگران «امتیاز نفوذپذیری یادگیری ماشینی» یا ML penetrance score را برای بیش از ۱۶۰۰ تغییر ژنتیکی محاسبه کردند.
بر اساس گزارش تیم تحقیقاتی، برخی نتایج غافلگیرکننده بود: تغییراتی که قبلاً «نامشخص» برچسب خورده بودند، سیگنال‌های روشن بیماری نشان دادند، در حالی که برخی دیگر که تصور می‌شد عامل بیماری باشند، اثر چندانی در داده‌های واقعی نداشتند.
دکتر آیین اس. فارست، از دیگر محققان این طرح گفت: «مدل هوش مصنوعی ما جایگزین قضاوت بالینی پزشکان نیست، اما می‌تواند یک راهنمای مهم باشد، به‌ویژه زمانی که نتایج آزمایش مبهم است. پزشکان در آینده می‌توانند از امتیاز نفوذپذیری ML برای تصمیم‌گیری درباره آغاز زودتر غربالگری، اقدامات پیشگیرانه یا جلوگیری از نگرانی و مداخله غیرضروری استفاده کنند.»
او افزود: «به‌عنوان مثال، اگر بیمار دارای یک تغییر ژنتیکی مرتبط با سندرم لینچ باشد و امتیاز بالایی کسب کند، این می‌تواند به معنای آغاز زودهنگام غربالگری سرطان باشد؛ اما اگر خطر پایین باشد، می‌توان از نتیجه‌گیری عجولانه یا درمان بیش‌ازحد جلوگیری کرد.»
تیم پژوهشی اکنون در تلاش است دامنه مدل را برای بیماری‌های بیشتر، طیف وسیع‌تری از تغییرات ژنتیکی و جمعیت‌های متنوع‌تر گسترش دهد. همچنین قصد دارند پیگیری کنند که آیا پیش‌بینی‌ها در طول زمان پایدار هستند، آیا افرادی با امتیاز پرخطر واقعاً به بیماری مبتلا می‌شوند و آیا مداخله زودهنگام می‌تواند تفاوتی ایجاد کند یا نه.
دکتر دو در پایان تأکید کرد: «در نهایت مطالعه ما به آینده‌ای بالقوه اشاره دارد که در آن هوش مصنوعی و داده‌های بالینی روزمره دست به دست هم می‌دهند تا بینش‌های شخصی‌سازی‌شده و عملی بیشتری برای بیماران و خانواده‌ها در تفسیر نتایج ژنتیک فراهم آورند. امیدواریم این روش به مدلی مقیاس‌پذیر برای تصمیم‌گیری بهتر، ارتباط روشن‌تر و اعتماد بیشتر به معنای واقعی اطلاعات ژنتیکی تبدیل شود.»
