فرارو: مرگ ناگهانی امید جهان، در حالی که روی استیج بود، بار دیگر اهمیت بیماری‌های قلبی ژنتیکی را نشان داد؛ همان عارضه‌ای که پدرش نیز سال‌ها پیش قربانی آن شد. این مساله نشان می‌دهد قاتل خاموش خانواده‌ها ممکن است در کمین ما باشد. بنابراین در ادامه توصیه‌هایی برای افرادی که در معرض خطر هستند ازائه شده است.
امید جهان، خواننده ۴۴ ساله موسیقی پاپ، هنگام اجرای برنامه در شهر بم دچار عارضه قلبی شد. او پس از انتقال به بیمارستان، یک روز بعد بر اثر حمله قلبی درگذشت.
پدر امید جهان، محمود جهان، خواننده پرآوازه موسیقی بندری نیز در سال ۱۳۹۶ به شکلی مشابه، بر اثر عارضه قلبی درگذشت. این تکرار نشان می‌دهد که زمینه‌های ژنتیکی بیماری‌های قلبی می‌تواند در خانواده‌ها پنهان بماند؛ مسأله‌ای که اگر به موقع شناسایی و کنترل شود، می‌تواند از چنین تراژدی‌هایی پیشگیری کند.
بیماری‌های قلبی با زمینه ژنتیکی گروه مهمی از اختلالات پنهان قلبی هستند که می‌توانند بدون علامت مشخص تا سال‌ها باقی بمانند در حالی که ممکن است نخستین تظاهر آن‌ها گاهی منجر به مرگ ناگهانی قلبی شود.
در این میان، کاردیومیوپاتی‌ها از علل شایع مرگ ناگهانی در جوانان و ورزشکاران محسوب می‌شوند و اغلب به‌دلیل تغییرات ژنی در پروتئین‌های ساختمانی قلب ایجاد می‌شوند. همانطور که در گزارشی از بی بی سی آمده است: «بیماران مبتلا به عارضه موسوم به کاردیومیوپاتی که بر ماهیچه قلب اثر می‌گذارد ممکن است تا زمانی که گرفتار ایست قلبی می‌شوند هیچ نشانه‌ای از بیماری بروز ندهند.»
سندروم‌های برهم‌زننده ریتم قلبی مانند Long QT syndrome، Brugada syndrome و CPVT نیز می‌توانند منجر به آریتمی‌های تهدیدکننده حیات شوند، حتی در افرادی که هیچگونه علامت قبلی نداشته‌اند. دکتر حسین فرشیدی، متخصص قلب و عروق، در این باره گفت: «آریتمی ممکن است ابتدا به صورت یک مکث کوتاه در ضربان قلب باشد که به ندرت متوجه آن می‌شوید، اما در مواقعی که این بی‌نظمی شدیدتر شود یا مدت زمان طولانی‌تری ادامه یابد، ممکن است مشکلات جدی‌تری ایجاد کند.»
علاوه بر این، نقایص مادرزادی قلب که در بدو تولد ممکن است خفیف یا بدون علامت باشند، در صورت‌عدم تشخیص می‌توانند بعدها به مشکلات جدی منجر شوند. نکته این است که تشخیص این بیماری مراحل قابل توجهی دارد. دکتر ریاض غیرتمند، متخصص قلب و عروق در اینباره گفت: «در حال حاضر بعضی از تست‌های ورزشی می‌تواند وجود برخی از این بیماری‌هارا (مثل تنگی دریچه‌ی میترال یا تنگی دریچه‌ی آئورت) مشخص کند؛ اما شناخت نواقصی مثل بیماری‌های مادرزادی قلبی یا نقص دیواره بین دو دهلیز با تست ورزشی ممکن نیست و باید اکو انجام شود.»
در این میان برخی بیماری‌های دریچه‌ای و اختلالات بافت همبند نیز ریشه ژنتیکی دارند و با پیشرفت آهسته می‌توانند نارسایی قلبی را به دنبال داشته باشند. این بیماری ژنتیکی، بافت‌های حمایتی بدن، از جمله دریچه‌های قلب را تحت تأثیر قرار داده و می‌توانند منجر به مشکلات جدی قلبی شوند.
در نهایت، آئورت‌پاتی‌های ارثی همچون سندروم مارفان و اهلرز-دانلوس با افزایش خطر آنوریسم یا پارگی آئورت همراه هستند که می‌تواند کشنده باشد. شناسایی به‌موقع این اختلالات از طریق بررسی دقیق تاریخچه خانوادگی، معاینات دوره‌ای قلبی و در موارد لازم آزمایش‌های ژنتیکی، نقش کلیدی در پیشگیری از بروز حوادث ناگهانی دارد و می‌تواند جان بسیاری را نجات دهد.
اگر یکی از اعضای درجه یک خانواده (پدر، مادر، خواهر، برادر) به‌طور ناگهانی بر اثر ایست قلبی فوت کرده یا مبتلا به کاردیومیوپاتی یا بیماری قلبی ژنتیکی شناخته‌شده‌ای بوده است، احتمال وجود زمینه ژنتیکی در فرد افزایش می‌یابد. در چنین مواردی، غربالگری برای سایر اعضای خانواده توصیه می‌شود. نکته این است که به گفته پزشکان احتمال بروز مشکلات ژنتیکی قلب در ترکیب با سبک زندگی ناسالم بسیار افزایش می یابد. بنابراین در صورت وجود سابقه خانوادگی مثبت یا علائم بالینی مشکوک، انجام آزمایش ژنتیکی برای شناسایی جهش‌های مرتبط با بیماری‌های قلبی ژنتیکی توصیه می‌شود. این آزمایش‌ها می‌توانند به شناسایی دقیق‌تر خطرات کمک کنند.
دکتر خلیل فروزان نیا، فوق تخصص جراحی قلب و عروق، در مورد زمان آزمایش‌های قلبی گفت: «متخصص قلب معاینه فیزیکی را انجام می دهد، سابقه پزشکی شخصی و خانوادگی شما را دریافت و بررسی می کند و همچنین از شما می پرسد که چه زمانی علائم رخ می دهد. متخصص قلب و عروق همچنین آزمایش ژنتیکی راتعیین می کند . این آزمایش به درک خطرات فعلی و آینده برای ابتلا به بیماری های قلبی عروقی کمک می کند. پس از آن، پزشک ممکن است آزمایش های تشخیصی را توصیه کند.»
با این وصف ممکن است این پرسش به وجود آید که دقیقا چه زمانی بهتر است هر چه سریعتر به پزشک مراجعه کنیم؟ دکتر محمود هادی زاده در اینباره گفت: «اگر اقوام درجه یک (پدر، مادر، خواهر، برادر) سابقه بیماری قلبی زودرس دارند، اگر علائم مانند درد قفسه سینه، تنگی نفس یا تپش قلب نامنظم دارید یا اگر جوان هستید و در خانواده‌تان مرگ ناگهانی قلبی رخ داده است» به اقدامات و بررسی پزشکی نیاز دارید.
بیماری‌های قلب و عروق مهمترین عامل مرگ و میر ایرانیان است، به گفته یک خبرگزاری دولتی: «امراضی که بر اساس آمارهای وزارت بهداشت و ثبت احوال، سالانه دست کم جان حدود ۱۴۰ هزار نفر را می‌گیرد و هزاران نفر را بستری، ناتوان و از کار افتاده می‌کند.» اگرچه اطلاعات دقیقی در مورد عارضه‌های قلبی ژنتیکی که منجر به مرگ افراد شده است در دسترس نیست، اما مرگ امید جهان، با توجه به این مساله که پدر او نیز در شرایط کاملا مشابهی از دنیا رفته بود زنگ خطر آگاهی از این مساله را به صدا درآورده است.
در این میان بهتر است در نظر داشت که طبق بیان معاون بهداشت سابق وزارت بهداشت: «در کشور ما حدود 24 درصد جمعیت از پرفشاری خون رنج می‌برند که متاسفانه حدود 50 درصد از آن‌ها هیچگونه کنترل درمانی ندارند یا اصولاً از ابتلا به این بیماری بی‌خبرند.» این در حالی است که به گفته پزشکان، فشار خون بالا نیز یکی از پررنگ‌ترین علل امراض قلبی است.
یکی از اصلی‌ترین علل که سبب می‌شود افراد بدون علامت، عارضه‌های قلبی ژنتیکی را جدی نگیرند، عدم آگاهی است. درواقع بسیاری از آنان تصور می‌کنند تنها در صورتی می‌توانند به بیماری مشابه افراد درجه یک خانواده خود مبتلا باشند که در بدن خود علائمی مشاهده کنند.
نکته مهم‌تر مساله اقتصادی و کمبود امکانات است. به گفته ایران ژن: «تست ژنتیک کاردیو و متابولیک یک آزمایش غربالگری ژنتیکی است. این آزمایش ۶٧ ژن در دی-ان-ای (DNA) شما را برای نشانگرهای ژنتیکی مرتبط با افزایش خطر ابتلا به بیماری های قلبی عروقی (CVD) و اختلالات متابولیکی مانند حمله قلبی، سکته مغزی و دیابت آزمایش می کند.» اما مساله حائز اهمیت کمبود آزمایشگاه‌هایی است که این تست را انجام می‌دهند.
پس از بررسی‌ها، کارشناس کلینیک ژنتیک دکتر فرهود به خبرنگار فرارو گفت: «احتمال زیاد علت مرگ و حمله قلبی امید جهان، ژنتیکی بوده است چراکه پدر او نیز در اثر حمله قلبی فوت شده است.» او در خصوص انجام تست ژنتیک کاردیو و متابولیک گفت: «ابتدا بیمار باید با نشانه و علائمی مواجه شود، البته اگر در خانواده با چنین عارضه‌ای روبه رو بوده، نباید تعلل کند. وقتی بیمار به کلینیک مراجعه کند، ابتدا تحت مشاوره قرار می‌گیرد تا ژن مورد نظر بررسی شود.پس از آن باید دید که امکان تست این ژن در ایران فراهم است یا نه. اگر چنین امکانی نداشته باشیم، آن را به خارج از ایران منتقل می‌کنیم.»
این کارشناس در خصوص هزینه‌ها گفت: «کاملا بستگی دارد که چه آزمایشی انجام شود، اما هزینه‌های آن از 5 میلیون تومان تا 400 دلار متغیر است.» نکته این است که برخی از این آزمایشات تحت پوشش بیمه تکمیلی هستند و ممکن است با ارائه نامه بتوان مبلغی از آن را از بیمه دریافت نمود.
