پس از مشخص شدن نوع جهش در ژن KJ که یک نوع جهش «کاهش‌دهنده عملکرد» موسوم به Q335X بود، تیمی از متخصصان به رهبری دکتر «کیران موسونورو» از دانشگاه پنسیلوانیا و دکتر «ربکا آرنز-نیکلاس» از بیمارستان کودکان فیلادلفیا، موفق شدند در مدت زمان شش ماه درمانی اختصاصی را طراحی کنند. این درمان بر پایه ویرایش ژنی CRISPR ساخته شده و با تغییر دقیق تنها یک حرف از کد ژنتیکی، نقص ژنی KJ را اصلاح کرد.

نوزاد در شش تا هفت ماهگی نخستین دوز درمان را دریافت کرد و طی دو ماه آینده دو دوز دیگر نیز به او تزریق شد. طبق گزارش پزشکان، این درمان هیچ‌گونه عارضه جانبی جدی نداشته و KJ اکنون توانسته مصرف پروتئین خود را افزایش داده و وابستگی‌اش به داروهای دفع نیتروژن را کاهش دهد. همچنین، او اکنون می‌تواند بدون کمک بنشیند؛ حرکتی که بدون درمان ممکن بود هرگز برایش مقدور نشود.

این موفقیت نتیجه سال‌ها تحقیق و سرمایه‌گذاری در حوزه توالی‌یابی ژنوم انسان و توسعه فناوری CRISPR بوده است. کارشناسان امیدوارند رویکرد شخصی‌سازی‌شده در آینده برای درمان بیماری‌های ژنتیکی دیگری چون کم‌خونی داسی‌شکل، فیبروز کیستیک، بیماری هانتینگتون و دیستروفی عضلانی نیز به کار گرفته شود.

با وجود نتایج دلگرم‌کننده، KJ همچنان به پایش دقیق در سال‌های آینده نیاز خواهد داشت تا اثربخشی بلندمدت درمان و نیاز احتمالی به دوزهای اضافی بررسی شود.

نتایج این درمان تاریخی در نشریه معتبر The New England Journal of Medicine منتشر شده و توجه جامعه علمی را به تحولی بزرگ در عرصه پزشکی ژنتیکی جلب کرده است.