به گزارش خبرگزاری مهر نقل از دانشگاه علوم پزشکی شیراز، گروهی از متخصصین دانشگاه علوم پزشکی شیراز به همراه دانشمندانی از دانشگاه کارولینسکای سوئد، دانشگاه هلسینکی فنلاند و دانشگاه پنجاب پاکستان با بررسی دو کودک با اختلالات اسکلتی شدید، کوتاهی قد و عقب ماندگی ذهنی و حرکتی و با کمک روش پیشرفته نسل جدید تعیین توالی (Whole Exome Sequencing) برای نخستین بار موفق به شناسایی ژن TMEM۲۵۱ شدند. 

تیم متشکل از متخصصین دانشگاه علوم پزشکی شیراز شامل دکتر مهدی دیانت پور از گروه ژنتیک دانشکده پزشکی شیراز به کمک دکتر حمیدرضا فروتن از گروه جراحی اطفال و دکتر محمدعلی فقیهی و دکتر محمد علی فراز فرد از مرکز ژنتیک دکتر فقیهی هستند.

این گروه از دانشمندان با بررسی دو کودک با اختلالات اسکلتی شدید، کوتاهی قد و عقب ماندگی ذهنی و حرکتی و با کمک روش پیشرفته نسل جدید تعیین توالی (Whole Exome Sequencing) برای نخستین بار موفق به شناسایی ژن TMEM۲۵۱ شدند که با تعیین توالی سایر افراد خانواده بیماران و همچنین روش های دقیق آزمایشگاهی نقش این ژن در ایجاد بیماری به اثبات رسید.

یافته های علمی این مطالعه در مجله معتبر Human Mutation به چاپ رسید.