به گزارش بهداشت نیوز، آغاز رسمی عصر ژنوم و پزشکی دقیق پایه‌های علمی پزشکی شخصی‌سازی‌شده در دهه‌ی ۱۹۹۰ میلادی با آغاز پروژه‌ی ژنوم انسان (Human Genome Project) شکل گرفت؛ این پروژه‌ بین‌المللی که از سال ۱۹۹۰ تا ۲۰۰۳ به ‌طول انجامید، موفق به تعیین توالی کامل ژنوم انسان شد و نخستین نقشه‌ جامع از ماده‌ی ژنتیکی بشر را در اختیار پژوهشگران قرار داد؛ اتمام این پروژه، نقطه‌ عطفی در زیست‌پزشکی مدرن بود، زیرا برای نخستین‌ بار امکان تحلیل تفاوت‌های ژنتیکی بین افراد و ارتباط آن با بیماری‌ها و پاسخ‌های دارویی فراهم شد.

در پی این دستاورد، شاخه‌ فارماکوژنومیکس (Pharmacogenomics) در دهه‌ ۲۰۰۰ میلادی ظهور یافت و به بررسی تأثیر ژن‌ها بر متابولیسم و اثر داروها پرداخت؛ به‌تدریج، با پیشرفت فناوری‌های توالی‌یابی نسل جدید و کاهش چشمگیر هزینه‌ی تعیین توالی ژنوم، کاربردهای این علم در عرصه‌ بالینی سرعت گرفت و پزشکی فردمحور از سطح نظری به مرحله‌ی عمل وارد شد.

تحول سیاستی: از طرح ملی پزشکی دقیق تا انقلاب داده‌محوردر ژانویه‌ی ۲۰۱۵، رئیس‌جمهور وقت ایالات متحده با معرفی ابتکار پزشکی دقیق (Precision Medicine Initiative) آغاز رسمی اجرای این رویکرد را در سطح ملی اعلام کرد؛ هدف این طرح، استفاده از داده‌های ژنومی، محیطی و بالینی برای توسعه درمان‌های اختصاصی و پیشگیرانه بود؛ در ادامه، برنامه‌ All of Us Research Program با هدف گردآوری داده‌های ژنتیکی و سلامت از بیش از یک میلیون شرکت‌کننده راه‌اندازی شد تا زیرساختی جهانی برای تحقیقات پزشکی دقیق فراهم آورد.

کاربردهای بالینی و علمی پزشکی شخصی‌سازی‌شده

امروزه، این رویکرد در بسیاری از حوزه‌های پزشکی به‌کار گرفته می‌شود؛

انکولوژی (سرطان‌شناسی): تعیین توالی ژنوم تومور بیماران، امکان شناسایی جهش‌های مولکولی و انتخاب درمان‌های هدفمند (Targeted Therapy) را فراهم می‌سازد؛ برای مثال، وجود جهش در ژن EGFR در بیماران مبتلا به سرطان ریه، راهنمای انتخاب داروهای خاص با اثربخشی بالاتر است.

داروشناسی دقیق: بررسی ژن‌های مؤثر بر متابولیسم دارو مانند خانواده‌ی CYP450، به تنظیم دوز دارو و جلوگیری از عوارض ناخواسته کمک می‌کند.

پیشگیری شخصی‌سازی‌شده: تحلیل داده‌های ژنتیکی و سبک زندگی می‌تواند احتمال ابتلا به بیماری‌های مزمن مانند دیابت نوع ۲، بیماری‌های قلبی و سرطان را پیش‌بینی و زمینه‌ مداخله‌ زودهنگام را فراهم کند.

علوم اعصاب و روان‌پزشکی: بررسی نشانگرهای زیستی در مغز و ژن‌های مؤثر بر پاسخ به داروهای روان‌گردان، در حال گشودن افق‌های تازه‌ای در درمان اختلالات عصبی و روانی است.

چالش‌ها و آینده با وجود پیشرفت‌های چشمگیر، پزشکی شخصی‌سازی‌شده با چالش‌هایی همچون حفظ محرمانگی داده‌های ژنتیکی، هزینه‌های بالای توالی‌یابی، کمبود داده از جمعیت‌های غیربومی و ضرورت آموزش میان‌رشته‌ای متخصصان روبه‌رو است؛ با این حال، همگرایی فناوری‌های نوین از جمله هوش مصنوعی، بیوانفورماتیک، داده‌کاوی زیستی و یادگیری ماشین مسیر را برای تحقق کامل پزشکی دقیق هموار می‌کند.

به باور پژوهشگران، در آینده‌ای نزدیک هر فرد دارای پروفایل ژنتیکی و زیستی اختصاصی در پرونده‌ سلامت خود خواهد بود و تصمیم‌های درمانی بر اساس تحلیل بلادرنگ داده‌های زیستی و محیطی او اتخاذ می‌شود.

پیشرفت‌های اخیر در پروژه‌های بین‌المللی مانند Telomere-to-Telomere Consortium که در سال ۲۰۲۲ توالی کامل ژنوم انسان را برای نخستین‌ بار بدون بخش‌های گمشده ارائه کرد، گامی دیگر به‌سوی تحقق کامل پزشکی دقیق محسوب می‌شود.

دکتر «سارا تکلو»، گروه نانوفناوری پزشکی دانشکده علوم و فن آوری های نوین پزشکی دانشگاه علوم پزشکی شیراز